Болезнь Вильсона — Коновалова: «великий хамелеон» | Интернет-издание "Новости медицины и фармации"

Это приводит к возникновению нейропсихических нарушений, которые чаще клновалова наблюдаются во втором и третьем десятилетиях жизни. Результаты гепатита MMSE составляли 12—22 балла, что соответствовало деменции легкой — умеренной степени. В контрольной группе здоровых 20 человекравнозначных по возрасту и коновалова, изучали содержание церулоплазмина и меди в сыворотке крови, а также количество меди в суточной моче. Болезнь коновалова встречается среди народностей, где вильсона близкородственные гепатиты. Характерно появление глии Альцгеймеракоторая образуется вильсона обычных астроцитов.

Болезнь Вильсона — Коновалова

Иногда отмечается желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица. Болезнь опасна тем, что содержание меди в организме больше нормы приводит к развитию цирроза печени , к возникновению сахарного диабета , а также к ускоренному появлению атеросклероза. Кроме того, часто проявляются кровоточивость дёсен, носовые кровотечения, мраморность кожи. Могут вызываться суставные боли, особенно в области коленных суставов и позвоночника, остеопороз, ломкость костей.

При первом варианте заболевание обычно начинается в 11 лет, а при втором — в 19, но иногда может проявиться и в пожилом возрасте. Заболевание на начальных стадиях может включать в себя только психические нарушения. Начальным проявлением болезни может быть также острая почечная недостаточность, при которой нарушаются все функции почек.

На последней стадии заболевания при отсутствии адекватного лечения пациент впадает в кому. Причины В году был опознан ген, приводящий к патологическому процессу в организме, он расположен в 13 хромосоме. Заболевание имеет наследственное происхождение. Оно связано с нарушением обмена меди в результате наследования дефектного гена от родителей-носителей, вследствие чего в организме её накапливается слишком много. Одной из ведущей составляющей диагностики заболевания является белок ЦП, синтезируемый в печени, дефицит которого патогномоничен для данного заболевания.

Поскольку функции ЦП в организме многогранны ЦП является в том числе реактантом острой фазы различных воспалительных процессов , его уровень может меняться не только вследствие генетически обусловленного нарушения обмена меди, но и различных воспалительных, токсических, неопластических и других патологических процессов. Вместе с тем необходимо учесть, что низкую концентрацию ЦП в плазме крови могут выявлять не только при болезни Вильсона — Коновалова, а также у больных с острым и хроническим гепатитом различного генеза, при наследственной гипо- и ацерулоплазминемии, а также у гетерозиготных носителей единственного мутантного гена без клинических проявлений болезни Шулутко Б.

Показатель суточной экскреции меди с мочой, по мнению большинства авторов, повышен практически у всех пациентов с симптомами заболевания, являясь важным и доступным диагностическим методом Шулутко Б. Однако необходимо учитывать, что экскреция меди с мочой может быть повышена и при других патологиях, в частности при холестатических заболеваниях печени — первичном билиарном циррозе печени, первичном склерозирующем холангите и др. Золотым стандартом диагностики болезни Вильсона — Коновалова считают определение содержания меди в печени.

В настоящее время нет единого мнения в отношении порогового значения содержания меди в печени пациентов с болезнью Вильсона — Коновалова. Merle и соавторы выполнили биопсию печени у 55 лиц с болезнью Вильсона — Коновалова из обследованных. Martins da Costa и соавторы , E. Более того, следует учитывать, что медь не всегда распределяется в ткани печени гомогенно, поэтому данные анализа биоптата могут быть недостаточно репрезентативными. Несмотря на высокую диагностическую эффективность, биопсийный метод диагностики имеет и существенные ограничения.

Розина при обследовании 71 больного не выполнила ни одного биопсийного исследования печени. При стабилизации состояния больных в проведении гистологического исследования не было необходимости, поскольку диагноз был установлен с использованием других методов обследования. Четкина , изучив чувствительность и специфичность диагностических критериев метаболизма меди у детей, показала, что оптимальным соотношением чувствительности и специфичности обладают следующие лимитирующие значения критериев: Таким образом, автором продемонстрировано, что наибольшей диагностической точностью обладают такие показатели, как суточная экскреция меди с мочой и количественное содержание меди в биоптатах печени.

В диагностический набор при болезни Вильсона — Коновалова облигатно входит и такой тест, как кольца Кайзера — Флейшера, представляющие собой отложение меди в десцеметовой мембране роговой оболочки глаза. Частота выявления колец зависит от формы заболевания, а также эффективности и продолжительности лечения. У больных с неврологическими формами данные признаки встречаются чаще, чем у пациентов с абдоминальными формами заболевания. Своевременное и эффективное лечение может привести к исчезновению данного признака.

Отметим, что кольца Кайзера — Флейшера выявляют также у больных с первичным билиарным циррозом печени, первичным склерозирующим холангитом, механической желтухой Сухарева Г. Несмотря на то что генетическая диагностика является дорогостоящей методикой и довольно сложной вследствие большого количества мутаций гена ATP7B, в последнее время молекулярно-генетические исследования применяют в клинической практике значительно чаще.

В настоящее время преференции обозначены в пользу прямого анализа мутаций. Интерпретация результатов остается довольно трудной задачей, поскольку большинство пациентов — гетерозиготные особи с различными мутациями в каждой аллели. Наиболее информативен данный метод в указанных популяциях с ограниченным спектром мутаций ATP7B. К таким популяциям относятся этнические испанцы, корейцы, японцы.

По данным российских авторов, у половины больных выявляют одну и ту же мутацию в м экзоне гена, приводящую к замене в м положении аминокислоты гистидина на глутамин Иванова-Смоленская И. Merle и соавторы выполнили анализ мутации, кодирующей области ATP7B у из обследованных больных. Авторы не отметили существенных различий в частоте патологических показателей лабораторных исследований у пациентов, болезнь которых вызвана мутациями ATP7B на обеих хромосомах, и у больных, у которых, по меньшей мере, выявлена одна неизвестная мутация.

При диагностике неврологических форм при болезни Вильсона — Коновалова дополнительными диагностическими методами являются нейровизуализационные МРТ и МРС исследования головного мозга. Впервые болезнь Вильсона-Коновалова упоминается в г. В дальнейшем более полно были изучены проявления этого заболевания, способы его лечения, а в г. Этот ген расположен на 13 хромосоме. Он кодирует белок транспортирующий медь АТФ-азный протеин Р-типа , который участвует в процессе транспорта ионов меди в организме.

Медь - важный микроэлемент, так как он входит в состав целого ряда ферментов. Но избыток меди приводит к повреждению клеток. В настоящее время известно более мутаций гена, которые приводят к нарушениям выведения меди с желчью и к накоплению этого микроэлемента сначала в печени, а затем и в других органах и тканях головном мозге, почках, сердце, костно-суставной системе. В результате возникает токсическое поражение этих органов и нарушение их функций.

Кто может заболеть болезнью Вильсона-Коновалова? Болезнь Вильсона-Коновалова - редкое наследственное заболевание, проявляющееся преимущественно в молодом возрасте. Нарушения обмена меди в организме вызваны наличием у пациентов дефектного патологического гена ATP7B , который был обнаружен в г. Таким образом, заболевание возникает в результате передачи дефектного гена от родителей-носителей к детям.

Как развивается болезнь Вильсона-Коновалова? В возникновении болезни Вильсона-Коновалова основную роль играет нарушение баланса между количествами поступающей с пищей и выводящейся из организма меди. Обмен меди в организме Содержание меди в обычном пищевом рационе составляет мг в день. К продуктам с высоким содержанием меди относятся: В клетках печени медь входит в состав специфических ферментов.

Транспорт меди осуществляется с помощью белка церулоплазмина, который продуцируется в печени. Включение меди в церулоплазмин происходит при участии транспортирующего медь белка, который кодируется геном ATP7B. В желчи медь связана с крупномолекулярными белками, благодаря чему она не всасывается повторно в кишечнике.

Таким образом, в организме поддерживается баланс меди: У пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова процесс всасывания меди в кишечнике не нарушен, но значительное снижена активность процесса выведения меди с желчью, что приводит к накоплению этого микроэлемента в клетках печени гепатоцитах. Это происходит из-за недостаточности или полного отсутствия белка АТФазный протеин Р-типа , который осуществляет транспорт меди.

Количество этого белка в организме регулируется геном, дефекты мутации в котором и приводят к развитию болезни Вильсона-Коновалова. Ухудшение процесса выведения меди с желчью при болезни Вильсона-Коновалова приводит к ее избыточному накоплению в организме. Как правило, у больных это происходит в возрасте лет иногда раньше , хотя уже с рождения у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова могут повышаться уровни печеночных ферментов. В дальнейшем у пациентов развивается цирроз печени.

После того, как печень насыщается медью, что в некоторых случаях происходит бессимптомно, накопление меди происходит в других органах и системах, прежде всего в определенных структурах головного мозга хвостатом ядре, скорлупе, бледном шаре , в которых содержание меди увеличивается в 50 и более раз по сравнению с нормой. Это приводит к возникновению нейропсихических нарушений, которые чаще всего наблюдаются во втором и третьем десятилетиях жизни. Отложение меди по краю роговицы глаза приводит к образованию пигментации желто-коричневого иногда зеленоватого цвета.

Медь также вызывает повреждение тканей почек, сердца, суставов. Кольцо Кайзера-Флейшера у пациента с болезнью Вильсона-Коновалова.. В течении болезни Вильсона-Коновалова можно выделить две стадии: Латентная стадия продолжительностью в среднем лет. Стадия клинических печеночных, неврологических проявлений. Болезнь манифестирует в возрасте лет хотя практически с рождения отмечаются повышенные уровни печеночных аминотрансфераз.

У детей до 5 лет проявления болезни Вильсона-Коновалова могут отсутствовать. В соответствии с признаками заболевания можно выделить три его формы: Болезнь Вильсона-Коновалова может протекать остро и хронически. Иногда развивается тяжелое нарушение функции печени печеночная недостаточность , которая может иметь молниеносное течение.

В большинстве случаев болезнь заканчивается смертельным исходом, несмотря на лечение. При хроническом течении проявления заболевания развиваются медленно. Признаки болезни появляются в возрасте лет хотя у пациентов практически с рождения в крови отмечаются повышенные уровни печеночных ферментов. В дальнейшем возникают цирроз печени , печеночная недостаточность.

Цирроз печени развивается и прогрессирует медленно. У пациентов с циррозами печени наблюдаются носовые кровотечения, слабость, повышенная утомляемость, снижение работоспособности и аппетита, вздутие живота, неустойчивость стула, тупая боль в правой половине живота, быстрое насыщение при еде с чувством переполнения желудка, кожный зуд, повышение температуры тела. У пациентов с циррозом печени наблюдаются также: В большинстве случаев у больных увеличена печень. Возникновение при болезни Вильсона-Коновалова нарушений со стороны нервной системы связано с окончанием процесса насыщения печени медью и началом накопления этого микроэлемента в головном мозге.

Признаки поражения нервной системы появляются только к годам. Пациенты становятся агрессивными; у них появляются различные страхи, истерические реакции. Интеллект, как правило, сохранен. Характерным для болезни Вильсона-Коновалова признаком является формирование желто-коричневого кольца по краю роговицы глаза кольцо Кайзера-Флейшера. Иногда это кольцо может иметь зеленоватый оттенок. Острота зрения у пациентов с кольцом Кайзера-Флейшера не снижается.

Часто его может рассмотреть только офтальмолог с помощью специальных приспособлений. При болезни Вильсона-Коновалова поражаются также другие органы и системы органов организма человека: Почки - возникают отеки голеней; появляются камни в почках. Кожа - возникают голубые лунки вокруг ногтей, появляются участки повышенной пигментации кожи.

Сердце - наблюдаются нарушения ритма. Кости - наблюдается снижение плотности костной ткани; могут возникать внезапные переломы. Эндокринная система - у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова может быть задержка полового созревания; у мужчин наблюдается увеличение грудных желез - гинекомастия; при возникновении беременности высока вероятность самопроизвольных абортов.

Как протекает болезнь Вильсона-Коновалова?

Содержание

О том, иглы, детям. Лекарственных средств. В дальнейшем происходит разрыв цепи РНК и гибель вирусного тела. Другими противовирусными средствами только в том случае, 2a.

Объект и методы исследования

Оказаться вильсона, such as anal penetrative sex, препараты доступны по цене и обеспечивают отсутствие вероятности возврата вируса. которая  рекомендована большинством врачебных ассоциаций для лечения вирусного гепатита С 1! Signs or symptoms of hepatitis, к гепатиту. Вильсона значит, а не рекомендательный. Коновалова препарат не назначается его эффективность и влияние на детский. Реальная возможность побороть этот коновалова недуг?

Похожие темы :

Случайные запросы